뮤코리피드증 뮤코지질증 2형 초기증상 치료비용 예방에 좋은 음식

뮤코리피드증 뮤코지질증 2형은 유전대사질환의 일종으로 얼굴과 목, 발 그리고 인체 내부기관에도 변형을 가져올 수 있는 무서운 질환입니다. 뮤코리피드증은 태어날 때부터 혹은 생후 1년 안에 전신 다방면에 초기증상이 발견됩니다. 뮤코리피드증 뮤코지질증 2형의 초기증상과 함께 주요 원인, 치료방법, 치료비용 및 예방방법의 현실적 한계 그리고 예방에 좋은 음식까지 하나씩 알아보겠습니다.

뮤코리피드증

 

 목차

1. 뮤코리피드증 뮤코지질증 2형 초기증상
2. 뮤코리피드증 뮤코지질증 2형 원인 및 치료
3. 뮤코리피드증 뮤코지질증 2형 예방방법
4. 마치며

 

1. 뮤코리피드증 뮤코지질증 2형 초기증상

뮤코리피드증(Mucolipidosis)은 뮤코지질증 2형, 점액지질증, I-세포병이라고도 불리는 유전대사질환으로 세포에 뮤코지질(Mucolipid)과 뮤코다당류(Mucopolysaccharides)가 쌓여서 발생합니다.

리소좀(Lysosome)은 단백질 분해 효소가 들어있는 세포 내 주머니인데 외부 바이러스 혹은 박테리아를 처리하는 역할을 합니다. 리소좀의 분해효소에 이상이 생기면 체내에 뮤코지질과 뮤코다당류가 축적되면서 리소좀축적질환(Lysosomal storage disease)을 일으키고 이것이 뮤코리피드증으로 희귀 질환입니다.

뮤코리피드증 초기증상은 다음과 같으며 태어난 직후 혹은 10개월 전후 시기에 한 가지 이상 나타납니다.

1) 얼굴: 콧대가 낮고, 좁고 긴 머리모양, 좁고 높은 이마, 윗눈꺼풀이 눈 안쪽을 덮어 내안각 주름 발생.
2) 척추: 골격계 이상으로 비대칭 척추, 척추가 좌우로 휘어진 척추측만증, 앞뒤로 휘어진 척추 후만증.
3) 손가락: 손가락이 붙은 합지증.
4) 갈비뼈: 갈비뼈 사이가 과하게 넓음.
5) 목: 비정상적으로 짧은 목 길이.
6) 발: 발이 안쪽으로 휘어 발등이 발바닥보다 아래로 내려오고 뒤꿈치는 올라가는 만곡족(clubfoot) 관찰.
7) 고관절: 엉덩이 및 고관절 탈골 발생.
8) 기타: 중이염, 청력손실, 배꼽탈장, 과도한 간 크기, 잇몸의 과한 증식, 울혈성심부전, 정신지체 발생가능.

안타깝게도 유전적으로 리소좀이상이 발생한 케이스이기에 10대까지 생존하는 경우가 드물고 근긴장 저하와 골격계 변형 및 고관절 이상으로 인해 걷는 것이 힘들어 침대 혹은 휠체어 생활을 해야 합니다. 발생률은 지역에 따른 차이가 있으나 대략 인구 100,000~400,000명당 1명이 발생하는 통계가 집계되었습니다.

뮤코리피드증-초기증상

 

2. 뮤코리피드증 뮤코지질증 2형 원인 및 치료

태어날 때부터 힘든 삶을 살아가야 하는 뮤코리피드증의 원인은 한마디로 유전자 돌연변이입니다. 구체적으로는 4번 염색체 장완에 자리한 GNPTAB(N-acetylgucosamine-1-phosphatate transferase subunits alpha and beta)의 이상이 주요 원인으로 지목되고 있습니다.

GNPTAB 유전자 이상은 UDP-N-acetylglucoseamine-1-phosphotransferase 효소 부족으로 리소좀이 원래 해야 하는 역할인 물질의 대사 및 처리를 하지 못해 몸의 조직과 세포에 지방 및 탄수화물 복합체가 축적되어 조직 및 장기 그리고 뼈에 이르기까지 종합적인 이상을 일으키는 것입니다.

원천적으로는 상염색체 열성 유전 패턴에 따라 각 부모로부터 하나씩 두 개의 돌연변이 유전자를 물려받은 경우로 분석되며, 매우 드문 확률이 현실화된 질환입니다. 부모 유전자가 왜 그런 돌연변이가 발생했는가와 자식대에 이르러 어떻게 결합되었는가에 대해서는 추가적인 연구가 필요한 사항입니다.

다만, 유전적인 요인과 더불어 부모들의 음식 섭취로 인한 인체 단백질, 지방, 탄수화물 등의 유전자 변형이 영향을 주었을 것이라는 가설이 설득력을 얻고 있으나 명백한 기전 자료는 미흡합니다.

뮤코리피드증-원인및치료

 

무서우면서 안타까움을 자아내는 지점은 원인분석에 이어 치료방법에 있어서도 완치법이 발견되지 않았다는 점입니다. 그저 인체의 비정상적인 증상에 따라 부분별 치료법만이 존재하고 있습니다.

1) 호흡기관: 생명에 직접 연관될 수 있는 호흡기계 감염치료를 위해 항생제와 독감예방주사 처방.
2) 고관절: 전고관절치환술로 이탈된 고관절의 수술적 치료, 단 합병증 발생 가능성으로 15세 이후 실행.
3) 청력: 보청기 사용.
4) 심장: 심장이식 혹은 수술치료.
5) 이동: 물리 및 작업요법에 따른 지지요법 실행.
6) 치료 비용: 정기적인 진단절차와 지속 보조장치, 수술 등으로 인해 평균 2,000~5,000만 원 이상 소요.
7) 치료 현실: 2~8세 사이 폐렴 및 심부전으로 인한 사망 케이스 다수.

 

3. 뮤코리피드증 뮤코지질증 2형 예방방법 및 예방에 좋은 음식

부모세대 유전자 이상 변형 및 결합과정, 치료 방법 등 인류 의학 한계로 인해 예방방법 역시 명시적으로 정해진 것은 없습니다.

다만, 식습관의 변화에 따른 유전자 변이와 결합 확률 증가 가능성에 대한 논의가 있기에 유전자 변형 식품 섭취 자제, 분해가 어렵고 심혈관 질환을 발생시키는 트랜스 지방 및 포화지방 함유 패스트푸드 음식 경계 등이 현실적으로 우리가 취할 수 있는 뮤코리피드증 예방 방법입니다.

특히, 콜레스테롤 수치를 높이는 이상지질혈증이 지단백 대사 이상으로 심혈관 질환 및 뇌혈관 질환에도 유의적으로 영향을 주고 유전자에도 영향을 줄 수 있습니다. 따라서 뮤코리피드증 예방에 좋은 음식으로 유전자 이상발생 가능성을 낮추기 위해서는 잡곡, 현미, 통밀 등의 통곡식품과 함께 양배추, 시금치, 상추 등의 잎채소와, 등 푸른 생선 그리고 과일 등을 주기적으로 섭취해야 합니다. 과한 흡연과 음주가 세포변이의 또 다른 원인이 됨은 물론입니다.

종합적으로, 면역체계 시스템 강화와 세포 회복탄성력 증대를 위해 자연식품 위주의 섭취 및 꾸준한 운동, 충분한 수면 등을 통해 건강하게 먹고 자고 움직이는 활동으로 세포 변이를 줄이도록 노력해야 할 것입니다. 아울러 본인 건강과 다음 세대의 슬픈 현실을 막기 위해서라도 과한 흡연과 음주는 자제해야 합니다.

뮤코리피드증-예방방법

면역력 강화방법 바로가기

 

4. 마치며: 유전질환 치료의 한계와 예방

태어날 때부터 척추가 휘거나 고관절이 탈골된 상태로 세상을 맞이해야 하는 뮤코리피드증은 의사소통이 힘든 아이에게도 이를 감내해야 하는 보호자 및 부모에게도 참으로 가혹하고 믿기 힘든 질환입니다.

뮤코리피드증은 4번 염색체 GNPTAB 이상이 유전적으로 발생하여 세포에 지방과 단백질이 축적됨에 따라 리소좀축적질환으로 이어진다는 작동원리는 밝혀졌으나, 호흡기, 뼈, 얼굴, 손가락 변이 등의 초기증상을 인지해도 명백한 치료 방법이 부재한 상태이기에 8세 전후 폐렴과 심부전으로 이한 사망케이스 숫자가 더욱 비참하고 인간을 무기력하게 느껴지도록 만듭니다. 심지어 높은 치료비용은 현실적인 부담도 됩니다.

한편, 부모세대 유전자 변이가 식습관과 연결될 수 있다는 가설과 연구는 따라서 시사하는 바가 큽니다. 과학과 의학의 발전이 큰 것 같지만 여전히 인간의 지식은 한정적이고 불치의 상태로 남은 질병도 많으며 뮤코리피드증 또한 안타까운 대표사례입니다. 그 안에서 우리는 우리가 할 수 있는 일을 해야 합니다.

부모세대의 열성 유전자 중에서도 이상 유전자만 물려주는 희박한 확률이지만 무서운 결과를 낳지 않기 위해서라도 콜레스테롤 수치 및 이상지질혈증 발생가능성을 높이는 유전자변형 식품 및 패스트푸드 음식 자제하고 건강하고 균형 잡힌 자연식품 중심의 식습관을 실행해 나가야 할 것입니다.

아울러, 유전자 변이 가능성을 높이는 과한 흡연 및 음주를 자제하고 면역력을 높이며 인체 회복력을 높이는 잠도 충분히 자야 합니다. AI와 의학기술의 결합과 발전이 뮤코리피드증의 치료에도 획기적인 진전을 가져올 수 있기를 바라며 식습관 중심의 대응으로 유전질환의 발생가능성을 낮추기 위해 노력합시다.

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